期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
早发型成年多囊肾一例报告并基因突变分析
翟仪稳；陈晨；王聪慧；孔祥东
关键词：多囊肾, 常染色体显性, 病例报告, DNA突变分析, PKD1基因
摘要：报告一例早发型成年多囊肾.针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1基因的致病性突变分析;用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1基因的外显子缺失区域.NGS结果提示:先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1基因23外显子-3'非翻译区(untranslated region,UTR).MLPA结果显示:先证者的PKD1基因23-46外显子杂合缺失.PKD1基因新发突变23外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素.
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