期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析
童郁；戴显宁；董芍芍；邵展；许锴
关键词：
摘要：甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)是一种罕见的遗传性疾病,又称为Barakat综合征.该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全(或者发育不良)为常见表现,为常染色体显性遗传疾病.大部分患者是由于GATA3基因突变,引发转录后的蛋白单倍剂量不足以维持细胞正常生理功能所致.GATA3基因编码的GATA3蛋白属于GATA转录因子家族锌指蛋白,参与人体甲状旁腺、听力系统、肾脏胚胎发育和调控细胞分化、细胞因子表达等功能.我们诊治了1例Barakat综合征患者,观察和分析了患者的临床表现和实验室检查,并对其家系进行了遗传学检查,现报告如下.
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