期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport综合征诊疗共识专家组
关键词：
摘要：Alport综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现u].该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原oα3～ α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致[2].约85％的Alport综合征患者是COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XL Alport综合征,OMIM 301050),其中男性患者病情较重,40岁前肾衰竭的比例达90％,女性患者病情相对较轻[3-5].约15％的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征,其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive Alport syndrome,AR Alport综合征,OMIM203780)患者为主,几乎均在30岁前出现肾衰竭[6].为进一步提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗,在广泛征求国内相关儿科专家及部分肾内科专家意见的基础上,结合国际上对该病的诊疗意见,形成如下推荐建议.
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