期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析
张瑞晓；郎艳华；高延霞；陈泽庆；王翠；逯静茹；邵乐平
关键词：酸中毒, 肾小管性, 突变, SLC4A1基因, ATP6V0A4基因, ATP6V1B1基因
摘要：目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新的杂合内含子突变(c.639+ 1G＞A),1个已报道过的杂合无义突变(c.580C＞T,p.Arg194*)和2个新的杂合重复突变(c.1504dupT,p.Tyr502Leufs*22;c.235 1dupT,p.Phe785Ilefs*28);1例患儿携带ATP6V1B1基因2个新的杂合错义突变(c.409C＞T,p.Pro137Ser;c.904C＞T,p.Arg302Trp);1例患儿携带SLC4A1基因1个已报道过的杂合错义突变(c.1765C＞A,p.Arg589Ser);1例患儿未发现相关致病基因的突变.其中,前3例患儿均为致病基因的复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传模式,第4例患儿基因突变为新发生突变.结论 本研究共发现7个突变位点,其中5个新突变位点,丰富了人类基因突变库,有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解.
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