期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析
韩玥；赵向忠；田东旭；王翠；望赛；逯静茹；张瑞晓；邵乐平
关键词：巴特综合征, 突变, 基因型, 表型, SLC12A1基因
摘要：目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(antenatal BS,aBS)和1例表现为经典型巴特综合征(classical BS,cBS)共9例BS1患儿进行基因突变分析,同时进行临床表现及生化特点研究,观察患儿治疗前后的病情变化.结果 共确定SLC12A1基因15个突变位点,其中11个新突变位点.9例患儿中,7例为复合杂合突变,2例为纯合突变.全部患儿均表现为多饮多尿(9/9),8例患儿生长迟缓(8/9).9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高(9/9),7例患儿存在低血钾(7/9).通过吲哚美辛和/或氯化钾治疗,生化指标可基本恢复正常.结论 本研究结果丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴.
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