期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及肾葡萄糖阈值的测定
望赛；刘雪梅；赵向忠；李春梅；张瑞晓；邵乐平
关键词：糖尿, 肾性, DNA突变分析, 基因型, SGLT2基因, 肾葡糖糖阈
摘要：目的 分析中国9个家系家族性肾性糖尿(FRG)的致病基因SGLT2,测定先证者及其家族患病成员的肾葡萄糖阈,探讨FRG患者基因型与肾糖阈的相关性.方法 PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列,用直接测序法分析SGLT2基因突变位点.检测9个家系FRG先证者及其一级亲属共25位家庭成员(其中21例患者)SGLT2基因突变、24 h尿糖定量和肾葡萄糖阈(RTG).比较不同基因型患者肾糖阈的差异.结果 基因测序分析共发现12个SGLT2突变,其中未被人类基因突变数据库(HGMD)收录的新突变10个,包括:c.331T>C,p.W111R;c.374T>C,p.M125T;c.394C>T,p.R132C;c.612G>C,p.Q204H;c.829C>T,p.P277S;c.880G>A,p.D294N;c.1129G>A,p.G377S;c.1194C>A,p.F398L;c.1540C>T,p.P514S;c.1573C>T,p.H525Y.中国人群特有的突变c.886(-10_-31)del等位基因突变频率高达28％(5/18).复合杂合突变患者的RTG较杂合突变患者低[(1.28±0.10)mmol/L比(5.14±0.77)mmol/L,P<0.001];c.886(-10_-31)del携带者的RTG较其他杂合突变携带者低[(4.43±0.37)mmol/L比(5.70±0.51)mmol/L,P<0.001].结论 发现10个新的突变基因型与中国人FRG相关,c.886(-10_-31)del可能为中国FRG人群的热点突变.复合杂合突变患者较杂合突变患者表现为更低的RTG.
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