期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展
李沅锴；陈楠；庄守纲
关键词：
摘要：法布里病(Fabry disease,OMIM301500)或安德森-法布里病(Anderson-Fabry disease)于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里分别同时报道,是仅次于戈谢病(Gaucher disease)的第二大溶酶体贮积疾病[1].该疾病为性连锁隐性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24.该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(GLA,一种溶酶体水解酶)缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织进行性贮积,从而导致心脏、肾脏、皮肤、神经、胰腺等多器官多系统疾病[2].法布里病的早期临床表现通常是非特异性的,常被误诊,以至于许多患者被确诊时已经表现出不可逆转的末端器官损害.因此,早期临床诊断、基因突变检测以及酶替代治疗能够有效地缓解临床症状以及阻止末端器官衰竭的发生.
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