期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
儿童Dent病CLCN5基因突变三例报告并文献复习
李华荣；陈朝英；孙金山
关键词：
摘要：Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,约65％的Dent病患者被检测出CLCN5基因突变,编码含746个氨基酸的电压门控性C1-/H+离子交换蛋白CIC-5,称之为Dent病l型;约15％的Dent病由OCRL1基因突变引起,编码磷脂酰肌醇二磷酸(PIP2),称之为Dent病2型;余下约20％ Dent病尚未发现致病基因.我们对2013年1月至2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科临床诊断Dent病的3例患儿进行CLCN5和OCRL1基因分析,以期了解中国儿童Dent病基因突变特点及基因检测意义.
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