期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析
逯静茹；王翠；郎艳华；韩玥；刘婷；王玮；邵乐平
关键词：
摘要：患者,女,33岁.2013年5月,患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科.患者父母分别为56岁和53岁,近亲结婚,否认任何重病史,唯一的同胞妹妹25岁死于不明原因的肾衰竭,家系图见图1.身高160 cm,体重55 kg,体重指数(BMI) 21.48 kg/m2,眼科检查正常.超声显示双侧肾钙质沉积.实验室检查:低血钙(1.42 mmol/L),轻度低血镁(0.65 mmol/L),肾功能不全[Scr 250 μmol/L,EPI-eGFR=21.1 ml·min-1·(1.73m2)-1],血清甲状旁腺素和25-羟维生素D正常,24 h尿钙3.9 mmol/1.73 m2.血HCO3-22 mmol/L,尿pH＜ 5.3.在随后的3年随访中,患者进行了多次实验室检查,均提示明显的肾性失镁(尿镁排泄分数≈35％,正常参考值＜4％)和高尿钙症(尿钙/肌酐≈0.44 mol/mol,正常参考值0.15～0.33 mol/mol).给予骨化三醇和碳酸钙治疗,低血钙难以纠正,但血镁始终波动于正常范围之内(0.70～ 0.91mmol/L).
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