期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
九例PKHD1基因突变患者的表型分析
李国民；沈茜；孙利；曹琦；翟亦晖；方晓燕；吴冰冰；徐虹
关键词：表型, 多囊肾, 常染色体隐性, 肾动脉梗阻, PKHD1基因, 肾萎缩
摘要：目的 总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征,进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识.方法 收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大学附属儿科医院泌尿系统疾病诊治中心收治的9例PKHD1基因突变患者的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查、影像学和家族史等资料.9例患者采用外显子捕获的方法对4000种人类单基因病的相关致病基因(例1～4)或全外显子(例5～9)进行高通量测序,按照高通量测序变异筛查流程进行测序数据分析,发现9例患者均存在PKHD1基因变异,未发现肾单位肾痨等疾病致病基因的突变.利用文献检索、相关国际数据以及生物信息学对PKHD1基因变异进行分析,确定每一变异位点为报道的致病性突变或预测为有害性突变.Sanger法对PKHD1基因突变结果进行验证,在家系中进行突变分析,并进行相关文献复习.结果 9例患者中,男性5例,女性4例,平均发病年龄2.6岁(0.5～ 5.2岁).肾脏B超提示,9例患儿肾脏均有囊肿形成,其中6例双肾脏体积增大,1例肾脏大小正常,1例慢性肾脏病5期双侧肾萎缩;2例血管受累,表现为肾动脉狭窄;1例肺部受累,表现为左侧主支气管局灶狭窄;1例有膀胱输尿管反流.9例PKHD1基因突变者中,3例为纯合突变,6例为复合杂合突变,无义突变1个,移码突变1个,错义突变15个.2例有3个杂合突变,2例有c.5935C＞T突变,另2例有c.5869G＞A突变,其他患者有各不相同的突变.共发现10个新的突变位点.结论 PKHD1基因突变的患者不仅肾脏体积可不增大,甚至可以萎缩.肾动脉狭窄、膀胱输尿管反流、支气管狭窄均是首次在PKHD1基因突变患者中报道.PKHD1基因无热点突变,新发现的c.274C＞T、c.9059T＞C、c.8996delG、c.281C＞T、c.10424T＞A、c.7092T＞G、c.4949T＞C、c.5869G＞A、c.6197A＞G和c.1877A＞G突变进一步丰富了PKHD1基因突变谱.
友情链接