期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究
王晓慧；赵向忠；李春梅；袁鹰；邵乐平
关键词：肾性糖尿, 家族性, SGLT2基因, 突变, 基因型
摘要：目的 总结中国7个家系的家族性肾性糖尿(FRG)患者的临床特点,验证和分析FRG患者及其亲属Na+-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)基因突变位点,探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系.方法 检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员(其中14例患者)24 h尿糖及血尿生化指标.PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列,用直接测序法分析SGLT2基因突变位点.结果 SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变.包括4个错义突变:8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸(p.S335G,c.1003A＞ G);11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸(p.Q448R,c.1343A＞ G);474位的丙氨酸突变为脯氨酸(p.A474P,c.1420G＞ C);13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G580D,c.1739G＞ A);1个7号内含子缺失突变c.886(-10_-31)del,该突变经迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)验证为剪切突变.14例患者c.886(-10_-31)del的突变等位基因频率为43％(12/28).纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿,杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿,符合共显性遗传特点.结论 我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关,c.886(-10_-31)del可能为中国人群的高频突变基因.
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