期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
薄基底膜肾病家系新发COL4A4基因突变及致病机制探究
张国庆；林楠；国敏；徐岩
关键词：血尿, 胶原Ⅳ型, 突变, 薄基底膜肾病
摘要：目的 对显性遗传的薄基底膜肾病(thin-basement-membrane nephropathy, TBMN)家系进行COL4A3和COL4A4基因分析,寻找突变位点并阐述其致病机制.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR法扩增COL4A3和COL4A4基因所有外显子,与GenBank数据库中的标准序列比对寻找突变位点,确定COL4A4基因突变后对其他6例家系成员和200例健康对照者进行该位点测序.提取先证者外周血RNA,反转录后PCR扩增含突变位点的基因片段进行TA克隆,挑选阳性单克隆菌落进行测序分析RNA.结果 DNA测序显示先证者及其母亲、大姐均发现COL4A4基因1459位点G杂合突变为A,其他4例家庭成员和200例健康对照均未见该位点突变.先证者RNA分析显示COL4A4(c.1459+G＞ A)突变基因位于第21号与22号外显子之间的剪接位点,该位点突变导致剪接错误,其mRNA序列第21号外显子缺失,相应编码的氨基酸序列也全部缺失,20号外显子后编码的氨基酸序列也随之发生移码突变.结论 本研究报道的COL4A4 (c.1459+G＞A)为TBMN患者的致病基因突变,其致病机制进一步丰富了TBMN发病机制,为将来临床诊断提供参考.
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