期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
正常血镁Gitelman综合征的研究进展
彭晓艳；蒋兰萍；陈丽萌
关键词：
摘要：Gitelman综合征（Gitelman Syndrome，GS；OMIM 263800）是一组临床表现为低钾性代谢性碱中毒、肾素?血管紧张素Ⅱ?醛固酮系统（RAAS）活化、血压正常或偏低的遗传性失盐性肾病，主要由编码肾脏远曲小管钠?氯协同转运蛋白（Na?Cl co?transporter，NCC）的SLC12A3基因突变导致[1]。西方国家中该疾病的患病率为1/40000，而亚洲人群中这一比例则增加了4～9倍[2]。传统观点认为GS患者临床表现区别于Bartter综合征（Bartter Syndrome，BS）的主要特点是低血镁和低尿钙，但随着基因检查金标准的建立，陆续有GS患者血镁正常的报道[3-6]。在近年发表的几项较大样本GS研究中，正常血镁患者的比例约为8%～22%（中国台湾三军总医院8%[3]，瑞金医院11.1%[7]，青岛医学院11.9%[8]，北京协和医院16.7%[9]和21.8%[10]等），提示正常血镁可能是GS的一种亚型。在慢性肾脏病及心血管疾病中低血镁是不良预后的危险因素[11]，但因目前尚无大样本长期随访的GS预后报道，故无足够证据证明正常血镁与低血镁患者在长期预后上的差异[12]。但低血镁患者临床表现和NCC功能损害均较正常血镁患者重，正常血镁患者补充镁同样获益，因此，区分正常血镁亚型的临床意义主要在于识别更多的非典型GS患者，提高GS的诊断率并改善治疗效果。
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