期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基因剂量效应在多囊肾病发病机制中的意义
杜娥；徐勇
关键词：
摘要：多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增长而导致肾脏结构和功能损害的一种遗传性疾病,其特征是肾脏及其他器官出现多个充满液体的囊肿,是常见的遗传性肾脏失调病.目前全球约有12 500万人罹患此病,5％终末期肾病是由多囊肾病发展而来[1].根据遗传方式的不同,多囊肾病分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).不同类型的多囊肾病会在不同年龄段发病,有不同发病率及不同的肾外表现[2].ADPKD发病率为1/400～ 1/1000[3],囊肿发生于胚胎期,进展缓慢,往往40岁以后才有明显的临床表现.ARPKD的囊肿也发生于胚胎期,但进展迅速,且常伴随肝纤维化.
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