期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Gitelman综合征二例
陈清石；温俊平；李连涛；张小凯；林纬；蔡清颜；陈刚
关键词：
摘要：Gitelman综合征(GS)是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称家族性低钾低镁血症.我们对2例GS患者进行基因测序,旨在提高对该病的认识和诊断能力.例1男,21岁,因无明显诱因出现四肢乏力7年多,加重3个月余入院.家族中无类似疾病史.体检:血压115/71 mm Hg,无异常体征.辅助检查:血钾2.0 mmol/L,血镁0.62 mmol/L,24 h尿钾147.8 mmol,24 h尿镁:365mmol,24 h尿钙1.8 mmol,血pH 7.387,BE 0.6 mmol/L,血浆肾素活性2.96 U· L-1·h-1,醛固酮(Ald)立位172 ng/L,卧位143 ng/L.CT:双肾多发囊肿.肾脏病理:肾小球旁器肥大.基因测序:复合杂合突变,分别为3号和23号外显子错义突变,8号外显子读码框位移突变.
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