期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
人类的先天性肾病综合征芬兰型致病基因研究进展
李国民；徐虹
关键词：
摘要：人类的NPHS1是先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome,Finnish type,CNF)致病基因代码.1998年,Kestil(a)等[1]利用定位克隆技术,发现NPHS1是CNF致病基因,位于常染色体19q12-q13.1,编码nephrin.nephrin属于细胞黏附分子免疫球蛋白家族中的一员,位于肾小球滤过屏障裂隙膜(slit diaphragm,SD)上,是构成肾小球滤过屏障重要分子之一,在维持肾小球滤过功能起重要作用.NPHS1突变引起CNF,该病主要发生在芬兰,但世界各地也有散发报道.该基因突变有缺失突变、插入突变、无义突变、错义突变、剪切突变和启动子突变等有多种类型,目前发现的突变位点数以百计.该基因突变不仅可导致CNF,也是1岁内NS主要致病基因之一[2].有报道NPHS1突变也可导致儿童和成人NS[3-5].动物实验研究表明,动物体内也有NPHS1,并且与人类NPHS1有同源性[6];NPHS1不仅在肾脏肾小球组织表达,在其他组织也有表达,并有相关功能[7-9].人类的NPHS1仅有肾脏表达报道,在相关肾脏病疾时,表达有异常,某些等位基因与IgAN和膜性肾炎等有关联[10-12].
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