期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
尿调节素相关肾病
石红光；赵学智
关键词：
摘要：一、概述尿调节素相关肾病也称尿调节素贮积病,为编码尿调节素(Tamm-Horsfall蛋白)的UMOD基因突变致病,临床表现为家族性青少年高尿酸血症肾病1型(FJHN1)以及肾髓质囊性病2型(MCKD2).早期的几项对于FJHN1和MCKD2患病家系的基因连锁分析表明,二者的候选致病基因区域在染色体16p11-13存在重叠[1-3].2002年,Hart等[4]对3个FJHN家系及1个MCKD2家系进行了基因组扫描,在4个家系中分别确定了UMOD基因的3个错义突变与1个框内缺失与疾病存在共分离现象,从而证实了FJHN及MCKD2属于同一基因突变致病.此后,越来越多的UMOD基因致病突变位点被发现.Bleyer等[5]在2010年将其统一命名为尿调节素相关肾病.目前全球范围内无该病的发病率统计.2012年澳大利亚1项流行病学调查表明,其发病率约在1.7/百万人口,在肾脏替代治疗的患者中每1000人约有1例肾衰竭原因为UMOD相关肾病,属罕见的遗传性间质性肾病之一[6].
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