期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
薄基底膜肾病基因点突变后蛋白空间二级结构的改变及与表型的关系
房秋园；王云峰；章友康；王素霞；卜定方
关键词：肾炎, 遗传性, 点突变, 蛋白质结构, 二级, 胶原, 表型
摘要：目的 分析薄基底膜肾病(TBMN)患者COL4A4基因点突变后导致编码蛋白中甘氨酸被其它类型氨基酸替代后的结构;探讨基因突变对编码蛋白二级结构的影响及与表型的关系.方法 以临床确诊的1例常染色体显性连锁遗传型TBMN并发局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者为研究对象,该患者症状较重,临床表现为血尿、大量蛋白尿,基因检测确定为COL4A4中的g.1214G>A导致p.CA05E.对照选取1例健康人和1例文献报道的单纯TBMN患者(基因检测确定为COL4A4中的g.1550G>A导致p.G448S).应用E.coli分别表达患者α4(Ⅳ)链的含有突变位点的结构域及对照α4(Ⅳ)链的相同结构域,圆二色谱检测并比较它们二级结构的差异.结果 TBMN并发FSGS患者重组蛋白的圆二色谱低峰所在的波长由正常对照的208 nm 变为约220 nm 处,而且峰度降低.单纯TBMN对照重组蛋白的检测结果与健康对照相比改变较轻微,低峰所在的波长不变,峰度仅轻度降低.二级结构分析显示,来自健康对照的重组蛋白中α螺旋、β折叠、转角和无规卷曲均存在,其中前二者各占约1/4.与健康对照蛋白相比,来自TBMN并发FSGS患者的重组蛋白中α螺旋结构增多,约占1/3,无β折叠结构;单纯TBMN对照的重组蛋白与健康对照相似,α螺旋的比例下降而β折叠增多.结论 位于α4(Ⅳ)链相邻结构域的两个不同位置的甘氨酸被不同的氨基酸替代,它们的临床表型不同,α4(Ⅳ)链的二级结构也存在显著差异.而且,二级结构的改变程度与临床表型的严重性一致.
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