期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性局灶节段性肾小球硬化一家系相关基因连锁分析
陈静；赵学智
关键词：肾小球硬化症, 局灶节段性, 系谱, 连锁(遗传学), 突变
摘要：目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该家系成员的临床资料.应用两点连锁分析方法,在已知的FFSGS遗传的相关基因WT1、TRPC6、CD2AP、NPHS2所在染色体区域,选取9个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析.结果 该FFSGS家系的遗传方式为常染色体显性遗传.19名家系成员中1例已进展至终末期肾病(ESRD);4例尿检异常成员中2例病理明确诊断为FSGS;Ⅲ9和Ⅲ15患者发病年龄较早,分别为10岁和13岁;第1和第Ⅱ代的患者均为25岁以后发病.用D1S196、D1S218、D1S238、11S935、D11S898、D11S908、D11S1986、D6S936、D6S1566等9个STR对该家系进行NPHS2、CD2AP、TRPC6和WT1基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,大优势对数(LOD)值为0.32(D11S1986),不支持连锁.结论 该FFSGS家系遗传方式为常染色体显性遗传.已知基因NPHS2、WT1、TRPC6、CD2AP不是该家系的致病基因.
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