期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
常染色体显性遗传性多囊肾病患者与血管紧张素转换酶基因多态性的关系
薛继强；马吉芳；毕敏；李海红；王雨潇；李纳琦
关键词：多囊肾, 常染色体显性, 肽基二肽酶A, 基因, 多态现象, 遗传
摘要：目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个ADPKD家系(患者35例,非患病直系亲属30人)进行ACE基因多态性分析.收集患者及家系成员的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等为主要参数,用统计学方法研究该病ACE基因多态性与ADPKD的关系.结果 DD型患者的发病年龄比DI型患者早7.2岁[(31.90±11.41)岁比(39.10±10.08)岁];DD型患者的发病年龄比Ⅱ型患者[(46.15±14.74)岁]早14.25岁;DI型患者的发病年龄比Ⅱ型患者早7.05岁,各型间的差异均有统计学意义(均P<0.05).3组间高血压、血尿差异有统计学意义.11个家系检查结果显示,ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义;家系中患病与非患病者ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中患病与非患病者男女之间ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论 DD型患者的发病年龄较早,Ⅱ型患者的发病年龄较晚,DI型居中.DI型患者血尿的发生率较高,Ⅱ型患者血尿的发生率较低.DI型患者高血压的发生率较高.ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息;ACE基因多态性与人ADPKD的发病无显著相关性;ACE基因多态性与性别无明显关系.DD型基因型是ADPKD发生肾功能不全的易感因素.
友情链接