期刊简介

               1985年创刊,中国科协主管,中华医学会主办,中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊,对促进肾脏病学术交流及发展,起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理(病例)讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨:理论与实践相结合,基础与临床相结合,普及与提高相结合,为培养我国的肾脏病医学人才服务,为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象:内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。                

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  • 杂志名称:中华肾脏病杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1001-7097
  • 国内刊号:44-1217/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华肾脏病杂志2009年第07期

Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响

秦岭;邵乐平;任红;王伟铭;张文;陈楠

关键词:Gitelman综合征, 表型, 突变, 性别
摘要:目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的表型特点以及性别因素对GS表型的影响.方法 分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,比较男性、女性GS患者两组之间的差异.临床表现症状通过问卷调查获得,肾小球滤过率(GFR)通过简化MDRD公式(成人)、Schwartz公式(18岁以下青少年)或同位素法评估.结果 男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者(P<0.05),但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义.男性患者血肌酐明显高于女性患者[(82.7±43.3)μmol/L比(58.7±12.7)μmol/L1,但经体表面积校正后的.肾小球滤过率差异并无统计学意义[(143.0±48.4)ml·min-1·(1.73 m2) -1比(138.0±38.9)ml·min-1·(1.73 m2) -1].男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者(33.0%±22.9%比17.0%±4.7%;2.30%±1.59%比1.23%±0.39%,均P<0.05),但两组间血钾、血氯、血镁、血碳酸氢根离子、血管紧张素、血醛同酮、尿pH、24 h尿钾、尿氯离子排泄总量差异均无统计学意义.3例肾功能受损的患者均为男性.结论 男性GS患者的夜尿发生要多于女性患者,男性GS患者的肾功能可能更易受损,性别因素对表型的影响町能与雌激素影响钠氯共转子在远端小管的密度有关.