期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
原发性局灶节段性肾小球硬化患者ACTN4基因变异和多态性
戴胜川；王朝晖；潘晓霞；陈晓农；王伟铭；任红；冯旗；陈楠
关键词：肾小球硬化症, 病灶性, 变异(遗传学), 多态性, 单核苷酸, ACTN4基因
摘要：目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点.氯酚法提取患者父母头发DNA,间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平.单核苷酸多态(SNP)位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析.结果 发现1例患者单核苷酸变异184T＞A(Ser62Thr),1例5UTR变异1-34C＞T.对照组和患者父母未发现相同变异.1个疾病易感SNP位点484+87C＞G.变异者肾组织α-actinin 4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降.变异基因型和野生基因型尿蛋白量(24 h)的差异有统计学意义[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24 h,P＜0.01].此外,还发现6个新的变异和另1个SNP位点,但未引起氨基酸改变.结论 原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点.ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用.
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