期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
迟发性家族性局灶节段肾小球硬化的足细胞分子基因突变研究
朱斌；王朝晖；潘晓霞；任红；张文；王伟铭；徐耀文；潘春明；盛燕；宋怀东；陈楠
关键词：肾小球硬化症, 局灶性, 系谱, 突变, NPHS2, ACTN4, TRPC6
摘要：目的 了解迟发性家族性局灶节段肾小球硬化(FSGS)的足细胞分子基因致病突变特点.方法 研究对象为上海瑞金医院肾脏科1997年9月至2007年10月收集的31个迟发性家族性FSGS家系.诊断标准:(1)成员年龄大于12岁;(2)1个家系中有2例或2例以上患者经肾活检证实为FSGS,或家系成员中有1例肾活检证实为FSGS,另有1例成员有蛋白尿或肾功能不全.100 例健康人为对照组.外周血基因组DNA经PCR扩增后直接对NPHS2、ACTN4、TRPC6基因行测序分析.结果 发现ACTN4基因新错义突变L316P,该家系患病成员起病年龄平均(38.7±7.4)岁,肾功能损害进展相对缓慢,家系3例患病成员均为突变杂合子.发现TRPC6基因新杂合错义突变Q889K,该家系患者起病年龄平均(38.0±4.2)岁.肾功能损害进展也较缓慢,家系中临床表现存在个体差异,家系中3例患病成员均为突变杂合子.发现TRPC6静止突变G467G.所有家系中未发现NPHS2致病突变.健康对照组200条染色体亦未发现以上突变.结论 在31例迟发性FSGS家系中发现2个家系携带致病相关突变:ACTN4新突变L316P和TRPC6新突变Q889K.在中国人群家族性迟发性FSGS中,ACTN4及TRPC6基因突变是致病原因之一,尚未发现NPHS2相关致病突变.
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