期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查
聂广俊；李贵森；张宏
关键词：肾小球肾炎, IgA, 半乳糖转移酶类, C1GALT1C1基因, 体细胞突变
摘要：目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosmc编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况.方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象.提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查.然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA.对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8～10个克隆进行体细胞突变筛查.结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率(MAF)为6.9%[SNP数据库(dbSNP)报告为9.5%1.B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体(15例IgA肾病患者,7例健康对照)送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点.结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率(MAF)较既往报道略低.本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变.
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