期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性
戴宇文；毛建华；顾伟忠；夏永辉；张扬；傅海东；王亚萍；刘爱民；梁黎；杜立中
关键词：突变, 多态性, 单核苷酸, 肾病综合征, 肾上腺皮质激素类, 预后
摘要：目的 研究散发性肾病综合征(NS)患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法 聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性变化.结果 发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变(S206I、E188D),1例患者携带一个新的无义突变(E237X),导致蛋白质翻译的提前终止.发现两种NPHS2基因的多态现象(A318A、L346L).结论 中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性.NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后.
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