期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究
邵乐平；任红；王伟铭；张文；李晓；潘晓霞；宋怀东；陈楠
关键词：Gitelman综合征, 突变, SLC12A3基因
摘要：目的 分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点,以提高对该病的认识和理解.方法 通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关基因SLC12A3的突变位点.选取50例健康正常人作为对照,评估发现的突变位点.结果 共确定SLC12A3基因8个突变位点,其中5个为新突变位点,包括2个错义突变:Cys430Gly和Leu571Pro;2个缺失突变:1384delG和346～353 delACTGATGG;1个非移码插入突变:997insCys.3个已报道过的突变,其中包括2个错义突变:Thr60Met和Asp486Asn;1个缺失突变:2883～2884 delAG.12例患者中8例携带Thr60Met纯合或杂合突变,大部分患者为复合杂合突变.结论 基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值.Thr60Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变.Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定.
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