期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Fabry病的肾脏表现及治疗进展
陈佳韵；陈楠
关键词：肾脏, 治疗进展, 半乳糖苷酶, 男性, 患者, 糖脂代谢异常, 溶酶体, 单基因遗传病, 婴儿发病率, 多系统, 半合子, 终末期肾病, 遗传性疾病, 血管角质瘤, 进展性肾病, 致病基因, 心脑血管, 显示, 系统受累, 首发症状
摘要：Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40 000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37 104例男性婴儿发病率高达1/4600～1/3100.其临床表现多样,经典型男性半合子患者可出现神经痛、血管角质瘤、少汗、进展性肾病和心脑血管等多系统受累表现;迟发型患者缺乏典型症状,临床漏诊、误诊率高.据调查,在欧洲发达国家,从Fabry病的首发症状出现到确诊的时间平均长达13.7～16.3年[1].肾脏是Fabry病患者尤其是男性半合子主要受累脏器之一,终末期肾病(ESRD)也是导致Fabry病患者死亡的主要原因之一.
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