期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Apolipoprotein E Guangzhou(arginine 150 proline):一种新的脂蛋白肾病相关的基因突变
罗伯珣；黄锋先；刘启才；李晓艳；关伟明；董秀清；余学清
关键词：载脂蛋白E类, 点突变, 系谱, 脂蛋白肾病
摘要：目的 通过分析1个包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E(apoE)基因,寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变.方法 收集该家系全部成员的病史,所有成员进行尿常规、血肌酐、血脂、血清脂蛋白检查.抽提基因组DNA,PCR法扩增所有成员的apoE第4外显子.割胶纯化PCR产物后直接测序,并将纯化的PCR产物亚克隆至pMD 18-T载体,挑菌落测序.结果 4例脂蛋白肾病患者和1例无症状直系亲属均携带一种新的apoE点突变的杂合子,150号密码子发生点突变:CGC→CCC(由精氨酸变成脯氨酸),伴有血浆apoE的升高.结论 apoE点突变apoE Guangzhou(arginine 150 proline)可能是该家系脂蛋白肾病发病的原因.
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