期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
原发性局灶节段性肾小球硬化患者CD2AP基因突变的研究
潘晓霞；陈楠；周伟；王朝晖；张文；王伟铭；陈晓农；巫永睿；陆颖
关键词：肾小球硬化症, 病灶性, 基因, 突变, CD2AP, Podocin
摘要：目的了解原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突变特点.方法研究对象为2001年至2004年我院收治的82例病理确诊为FSGS患者,年龄12～76岁,男性43例,女性39例,临床诊断为肾病综合征(NS)者55例,非NS 27例;60例健康正常人为对照组.外周血基因组DNA PCR扩增后直接测序.冰冻切片免疫荧光双染色,激光共聚焦显微镜采集图像检测突变患者肾组织中CD2AP和podocin蛋白的表达.结果(1)发现2个CD2AP外显子突变,1个为2号外显子160G＞A杂合突变,造成第54位氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸(V54I),该患者为非NS患者,已出现肾功能不全.另1个为4号外显子358A＞G杂合突变,造成第120位氨基酸由异亮氨酸变为缬氨酸(I120V),该患者为NS患者,曾复发2次,目前肾功能尚正常.正常对照120条染色体中未发现同样突变.查阅文献和基因库,未发现相同突变报道.(2)CD2AP外显子突变患者肾小球内CD2AP表达明显减低,同时伴有podocin表达的降低.(3)发现1个启动子区突变、2个内含子突变和8个SNP位点,其中一个单核苷酸多态性(SNP)位点以往未见报道.结论CD2AP突变可能是原发性FSGS的致病原因之一.CD2AP外显子突变可导致CD2AP蛋白表达减少,并影响podocin的表达.
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