期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄的临床特点及COL4A3/COL4A4的基因连锁分析
马序竹；张宏；王素霞；陈育青；侯平；吕继成；王海燕
关键词：肾小球肾炎, IgA, 基膜, 连锁(遗传学), 薄基底膜肾病
摘要：目的对IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄(TGBM-IgAN)患者的临床病理情况进行系统研究;并在TGBM-IgAN患者的家系中,初步探讨同薄基底膜肾病(TGBMD)相关基因COL4A3/COL4A4的关系.方法根据透射电镜下GBM的厚度,以GBM的平均厚度小于250 nm及GBM变薄的范围至少达到50%为诊断GBM变薄的标准,明确GBM弥漫性变薄在散发性IgA肾病患者及肾脏病家族史阳性的患者中所占的比例.将234例IgA肾病患者分成合并GBM弥漫性变薄组(n=30)及正常GBM厚度组(n=204),比较两组患者的临床和病理特点.应用2号染色体长臂分别与COL4A3/COL4A4基因连锁的微卫星体PAX3及HaeⅢ-酶切限制性多态性片段(RFLP)位点作为多态性遗传标记,对其中3个TGBM-IgAN的家系进行COL4A3/COL4A4基因连锁分析.结果本研究中IgA肾病GBM正常厚度为(352.43±32.11)nm,TGBM-IgAN的GBM厚度为(205.56±23.48)nm.(1)在家族性IgA肾病患者中,TGBM-IgAN患者所占比例为31.8%(21/66),明显高于其在散发性IgA肾病中所占比例11%(24/219);(2)30例TGBM-IgAN患者临床特点:女性为主(20/30),合并肾脏病家族史比例高,均有血尿,尿蛋白量少,预后较好;(3)3个TGBM-IgAN家系中,2个家系与COL4A3/COL4A4的连锁分析提示与COL4A3/COL4A4基因连锁,LOD值为1.53(θ=0).结论家族性TGBM-IgAN明显高于散发性患者,合并GBM弥漫变薄的呈家族聚集性发病的IgA肾病患者家系可能为薄基底膜肾病家系,建议在家族性IgA肾病的定义中应强调电镜下GBM形态和厚度的观察.
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