期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Denys-Drash综合征及其致病基因突变鉴定二例报道
王辉；张学；沈颖；敖杨；赵秀丽
关键词：Denys-Drash综合征, 肾母细胞瘤, 基因, 突变
摘要：目的研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变.方法应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变.例1的X外显子9第1180位碱基C→T突变,造成第394位精氨酸改变为色氨酸,即p.R394W(c.1180C＞T).例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变,造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺,即p.H401Q(c.1203C＞A).其中第1203位碱基C→A突变,p.H401Q(c.1203C＞A),在国内外文献及突变数据库中均未见报道,属新发现的突变.结论DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点,并发现一种新的WT1基因突变.
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