期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析
王云峰；丁洁；王芳
关键词：肾炎, 遗传性, 表型, 遗传异质性, 信使RNA
摘要：目的探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系.方法以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象,以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50%为界分组,并结合临床资料分析.结果各患者均有持续性镜下血尿,突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿,而且伴有程度较重的蛋白尿;而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿,而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微.各患者的蛋白尿程度与其α5(Ⅳ)链的突变mRNA与总mRNA之比呈直线相关,有显著统计学意义.结论突变COL4A5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一,突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重.
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