期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例
陆宪英；胡锦华；白芝惠；任淑青
关键词：家系图, 杂合子, 女性, 遗传, 身体健康, 双下肢水肿, 患者, 祖母, 四肢剧痛, 皮疹, 周期性, 下腹部, 尿毒症, 臀部, 皮肤, 尿量, 间断, 家族, 红色, 高龄
摘要：患者男,27岁,因皮疹12年,双下肢水肿6年,加重10 d入院.患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹,高出皮肤表面,伴有周期性四肢剧痛,可自行缓解;6年前双下肢间断水肿,乏力;10 d前尿量减少,水肿加重.余现病史无特殊.家族第Ⅰ代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄,身体健康.第Ⅱ代其母1人,35岁时患类同病死于尿毒症.第Ⅲ代首发证者为该患者,其姐姐现30岁,身体健康.第Ⅳ代为其姐姐之女,现3岁健康.见家系图.
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