期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
基因检测在遗传性肾脏疾病诊治和研究中的作用
丁洁
关键词：基因检测, 遗传性肾脏疾病, 疾病诊治, 分子生物学技术, 人类基因组计划, 肾小球, 结构和功能, 基础性研究, 发生和发展, 医学发展, 相关疾病, 特异表达, 临床实践, 裂孔隔膜, 检测工作, 定位克隆, 编码蛋白, 足细胞, 遗传学, 信息学
摘要：人类基因组计划的完成以及生物学、分子生物学、信息学的进步为医学带来的不仅仅是崭新的概念,而且对医学发展、对遗传性疾病诊治带来了实实在在的益处.当然这些学科的发展同样也极大地推动了关于遗传性肾脏疾病方面的工作,如1998年以来利用定位克隆(positional cloning)等分子生物学技术已陆续确定了多个肾小球足细胞特异表达或主要表达的基因,这些基因的编码蛋白对维系肾小球裂孔隔膜的结构和功能、防止蛋白尿的发生和发展都至关重要.除了确定新基因及探讨其相关功能等基础性研究工作,事实上我们在临床实践中已经从遗传学的新进展受益匪浅,其中对于相关疾病的基因检测工作更是发挥了不可或缺的、重要的作用.
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