期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
突变NPHS2基因在真核细胞中的表达
余自华；丁洁；范青锋；管娜；王云峰；卜定方
关键词：肾病综合征, 突变, NPHS2基因, Podocin分子
摘要：目的通过在真核细胞中表达突变基因,探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响.方法构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、467-468insT和503G＞A突变NPHS2编码区cDNA的表达载体,分别转染人胚肾细胞(HEK293)后用抗podocin氨基端多克隆抗体(P21)和抗podocin羧基端多克隆抗体(P35)进行免疫荧光染色,在共聚焦显微镜下观察podocin在细胞内的分布.结果与野生型NPHS2编码的podocin分子的表达和分布比较,抗podocin氨基端抗体染色显示,两个突变NPHS2表达的podocin与野生型的一样均为阳性;抗podocin羧基端抗体染色显示503G＞A突变NPHS2表达的podocin与野生型的一样为阳性,而467-468insT突变NPHS2表达的podocin呈阴性.野生型NPHS2表达的podocin不但分布在胞核的周围,而且主要在细胞膜上呈连续性的线状分布,而两个突变NPHS2表达的podocin主要分布在胞核周围.结论NPHS2的467-468insT突变将严重影响podocin的分子结构和在细胞内的正常分布.NPHS2的503G＞A突变即使没有严重影响podocin的结构,但仍然导致podocin不能正常到达细胞膜,因而不能行使正常功能.podocin的正常功能不但有赖于分子结构也有赖于分子分布.
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