期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
侯平；陈育青；丁嘉祥；李光韬；张宏
关键词：肾炎, 遗传性, Alport综合征, 胶原Ⅳ型, 常染色体隐性遗传, COL4A3基因, COL4A4基因
摘要：目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该患者中共发现1个错义突变和10个序列变异.其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变.错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变.10个序列变异为单核苷酸多态性改变.结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.
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