期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
一个Liddle综合征家系上皮钠通道基因突变的研究
王谷亮；张奎星；高平进；韩战营；孔燕；陆旭辉；郭冀珍；黄薇；朱鼎良
关键词：Liddle综合征, 高血压, 上皮钠通道, 基因突变
摘要：目的对1个Luddle综合征家系成员进行基因突变分析.方法1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征.抽取所有存活家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增上皮钠通道β亚单位基因(βENaC)和γ亚单位基因(γENaC)第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测.结果βENaC基因第13外显子的DNA经双向测序显示,先证者及另两例家系成员第616号密码子均存在CCC-TCC(Pro-Ser)杂合错义突变,并且第632号密码子存在GAC-CAC(Asp-His)的变异与之连锁.对150例无关个体进行直接测序未发现GAC-CAC变异,证明这是一新的突变.其他家系成员均未发现这一基因突变,另2例基因突变的成员的临床生化检测结果符合Liddle综合征;所有家系成员中未检测到γENaC基因第13外显子的突变.结论对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于早期筛选出家系中的其他患者.该家系中,第632号密码子检测到一新的突变GAC-CAC(Asp-His),通过表型分析认为这一新突变有可能与Liddle综合征有关.
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