期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
一个Alport综合征家系的基因连锁分析
朱世乐；张承英；侯平
关键词：Alport综合征, Ⅳ型胶原, 基因, 连锁
摘要：目的用基因连锁分析方法对一个Alport综合征家系的致病基因定位.方法应用聚合酶链反应(PCR)方法分别扩增与2号染色体上Ⅳ型胶原α3和α4链基因(COL4A3/COL4A4)连锁的微卫星遗传标记CA11、PAX3、D2S401及与X染色体上Ⅳ型胶原α5链基因(COL4A5)紧密连锁的微卫星遗传标记2B6、DXS101,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lod Score值,从而判定是否存在连锁关系.结果基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上CA11、PAX3、D2S401一起分离(Lod Score=2.10,9=0),不与X染色体上2B6及DXS101一起分离(Lod Score=0,θ=0.5).结论这个Alport综合征家系的致病基因与COL4A3/COL4A4基因连锁.可能因2号染色体上Ⅳ型胶原α3/α4链基因突变致病.
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