期刊简介
1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。
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首页>中华肾脏病杂志
- 杂志名称：中华肾脏病杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-7097
- 国内刊号：44-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变
潘晓霞；陈楠；任红；张文；俞海瑾；王朝晖；黄薇
关键词：Alport综合征, 聚合酶链反应, 凝胶电泳, COL4A5基因
摘要：目的了解我国X伴性显性(XD)遗传Alport综合征(AS)中COL4A5基因突变特点.方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性梯度凝胶电泳(DGGE)和直接测序的方法,对来自7个XD-AS家系10个成员和100个正常人外周血DNA标本进行了COL4A5基因43号外显子的检测.结果在一个家系中发现4142C→T(Pro1314Ser)的转换突变,先证者与其弟、其母均发现有此异常.结论表明该突变为一遗传性突变.查阅基因库,未发现相同突变报道.
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