中华肾脏病杂志编辑部投稿

期刊简介

1985年创刊，中国科协主管，中华医学会主办，中山大学附属第一医院承办。本刊是我国内儿科肾脏病学科领域高水平的专业期刊，对促进肾脏病学术交流及发展，起着重要的指导作用。本刊报道我国肾脏病领域领先的科研成果及临床诊疗经验。主要栏目有述评、论著、短篇论著、讲座、综述、临床病理（病例）讨论、病例报告、经验交流、会议纪要、国际学术动态。本刊的办刊宗旨：理论与实践相结合，基础与临床相结合，普及与提高相结合，为培养我国的肾脏病医学人才服务，为我国肾脏病患者的健康服务。读者对象：内科及儿科肾脏病临床和先关科研教学人员。

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华肾脏病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1001-7097

国内统一连续出版号: CN 44-1217/R

邮发代号: 46-106

出版周期 月刊

创刊时间 1985

出版地区 广东

订购价格 408.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：中华肾脏病杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：1001-7097
国内刊号：44-1217/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)

中华肾脏病杂志2007年第6期文章

Fabry病的肾脏表现及治疗进展

Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37104例男性婴儿发病率高达......

作者：陈佳韵；陈楠刊期： 2007- 06

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